Unidad de Referencia del SCdL
La Unidad de Referencia para el Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un centro de excelencia médica e investigadora reconocido a nivel internacional.
Su misión fundamental es ofrecer una cobertura integral que abarca desde la identificación de las bases genéticas y el diagnóstico clínico-molecular, hasta el seguimiento multidisciplinar y el asesoramiento a pacientes, familias y profesionales de la salud.
Esta Unidad opera mediante un modelo mixto y coordinado que aúna la asistencia sanitaria de alta complejidad con la investigación de vanguardia:
Eje Asistencial y Clínico: Centrado en la Unidad de Genética Clínica y Dismorfología del Hospital Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
Eje de Investigación Biomédica: Desarrollado en los laboratorios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza, a través del grupo de investigación en Genética Clínica y Genómica Funcional.
Red de Excelencia e Instituciones Adscritas
Dirección y Equipo de Trabajo
Dirección y Coordinación:
Área Asistencial y Clínica (Hospital Universitario Lozano Blesa): Dirigida por el Dr. Feliciano Ramos Fuentes, pediatra especialista en Genética Clínica y Dismorfología. Es uno de los mayores referentes mundiales en el diagnóstico y manejo de este síndrome.
Área de Investigación y Laboratorio (Universidad de Zaragoza / IIS Aragón): Liderada por el Dr. Juan Pié Juste, catedrático de Fisiología e Investigador Principal del grupo de Genética Clínica y Genómica Funcional.
El equipo es multidisciplinar y está compuesto por investigadores, genetistas y personal médico:
Dra. Beatriz Puisac Uriol: Profesora e investigadora clave en la identificación de variantes genéticas y el estudio de los genes causantes del síndrome (NIPBL, SMC1A, MAU2, etc.).
Equipo de Genética Clínica y Genómica Funcional: Integrado por investigadores predoctorales y postdoctorales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y el Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón). Integrado por: Dra. Laura Acero Cajo, Dra. Ana Latorre Pellicer, Dra. Cristina Lucia Campos, Dranda. Marta Gil Salvador, Dra. María Arnedo Muñoz, Rebeca Antoñanzas Pérez, Dra. Laura Trujillano Lidón, Dra. Ariadna Ayerza Casas, Dra. Julia del Rincón de la Villa.
Red de especialistas colaboradores: Facultativos de Neuropediatría, Cardiología, Gastroenterología, Odontopediatría, Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Lozano Blesa que coordinan las revisiones médicas de los pacientes de forma conjunta.
Funciones principales de la Unidad
- Diagnóstico genético: Confirmación de casos y estudios de secuenciación.
- Consejo genético: Asesoramiento a familias sobre herencia, recurrencia y pronóstico.
- Seguimiento personalizado: Planes de revisión médica adaptados a cada paciente.
- Colaboración con la AESCdL: Participación en encuentros, jornadas científicas y apoyo médico a la asociación.
Hitos de Investigación e Identificación Genética
La Unidad de Referencia del SCdL en España es pionera a nivel mundial en el desciframiento del mapa genético del Síndrome de Cornelia de Lange y de otras cohesinopatías relacionadas.
Entre sus principales logros científicos destacan:
Descubrimiento y caracterización de genes causantes: Participación directa e histórica en el hallazgo y análisis de mutaciones en el gen principal del síndrome, NIPBL, así como en los genes SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 y MAU2, entre otros.
Secuenciación de alta precisión: Aplicación de técnicas de secuenciación masiva (NGS) y caracterización funcional para resolver casos complejos y variaciones genéticas no detectadas previamente.
Diagnóstico en España y Latinoamérica: La unidad se consolidó como el laboratorio central de referencia para la confirmación diagnóstica y secuenciación genómica de pacientes no solo de toda España, sino también de diversos países de Latinoamérica.
Liderazgo en el Consenso Internacional y Guías Clínicas
El equipo directivo de la Unidad ha liderado y participado activamente en los hitos regulatorios y clínicos más importantes para el manejo de esta condición:
Primera Guía de Consenso Internacional: Coautores de la primera Guía de Consenso Internacional para el Diagnóstico y Manejo Clínico del Síndrome de Cornelia de Lange, un documento de referencia global que estandariza el tratamiento médico, el seguimiento por etapas de desarrollo y los protocolos de intervención.
Transferencia de Conocimiento: Formación continua a médicos de atención primaria, pediatras y especialistas de todas las Comunidades Autónomas para garantizar una detección precoz.
