Características y Rasgos

Dado que el SCdL se considera un espectro (que va desde el fenotipo clásico hasta formas no clásicas o leves), las manifestaciones varían sensiblemente en cada persona.

Rasgos Faciales Característicos

• Cejas y pestañas: Cejas muy bien definidas, pobladas y unidas en el centro (sinofris), junto a pestañas largas y curvadas.

• Nariz y labios: Nariz pequeña con puente nasal ancho y narinas antevertidas (inclinadas hacia arriba); labio superior fino con las comisuras bucales orientadas hacia abajo.

• Otras facciones: Distancia incrementada entre el filtro nasal y el labio superior, e implantación baja de las orejas.

Crecimiento y Aspectos Físicos

• Crecimiento: Bajo peso y talla tanto al nacer como a lo largo de todas las etapas de la vida, acompañado de microcefalia (perímetro cefálico menor al promedio).

• Extremidades: Modificaciones en manos y pies (dedos pequeños, clinodactilia o pliegue palmar único). En los casos clásicos más severos, pueden presentarse reducciones importantes en los brazos o ausencia de extremidades (oligodactilia/ectrodactilia).

Desarrollo Cognitivo y Comunicación

• Capacidad intelectual: Existe discapacidad intelectual en grado variable (de leve a profunda).

• Lenguaje: Frecuente retraso en la adquisición del habla. Muchas personas desarrollan formas de comunicación no verbal (lenguaje de signos, pictogramas o sistemas alternativos).

Manifestaciones Médicas y Conductuales

• Aparato digestivo: El reflujo gastroesofágico (RGE) es extremadamente común y requiere atención médica temprana.

• Visión y audición: Presencia frecuente de miopía, ptosis palpebral (párpados caídos), otitis de repetición o pérdida auditiva.

• Conducta: Rasgos del espectro autista, sensibilidad sensorial, ansiedad o rutinas marcadas.