Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome Cornelia de Lange combina la evaluación clínica experta con las pruebas de laboratorio genético.

Diagnóstico Clínico

El diagnóstico principal sigue siendo fundamentalmente clínico. Un genetista o pediatra especializado evalúa la presencia de los rasgos físicos, faciales, de crecimiento y de desarrollo característicos mediante escalas de puntuación clínicas validadas internacionalmente.

Confirmación Genética

El SCdL está provocado por alteraciones en los genes encargados de regular el complejo de las cohesinas (proteínas esenciales para la estructura y reparación del ADN durante el desarrollo embrionario):

• Gen principal: La mutación en el gen NIPBL es la causa más común (presente en más del 60% de los casos).

• Otros genes identificados: Alteraciones en los genes SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8, entre otros.

Diagnóstico Prenatal

En algunos casos, durante el seguimiento ecográfico del embarazo pueden observarse signos indirectos (como retraso en el crecimiento intrauterino, arteria umbilical única o anomalías en las extremidades), lo que puede orientar hacia la realización de pruebas genéticas prenatales.