¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange?
El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una alteración genética poco frecuente (clasificada dentro de las enfermedades raras) que afecta al desarrollo físico e intelectual desde el nacimiento. Presenta una alta variabilidad de una persona a otra, abarcando desde formas severas hasta presentaciones muy leves o atípicas.
Prevalencia: Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 30.000 nacimientos.
Carácter no hereditario: En la gran mayoría de las ocasiones, se debe a una mutación espontánea (de novo), por lo que el riesgo de recurrencia en un segundo embarazo suele ser muy bajo.
El Síndrome de Cornelia de Lange afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen étnico.
CAUSAS
La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores.
En el 50% de los casos, el síndrome es por una mutación del gen NIPBL, localizado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13-14).
Su descubridora fue la Dra. Cornelia Catharina de Lange
El síndrome debe su nombre a la destacada pediatra holandesa Cornelia Catharina de Lange (1871–1950), una de las pioneras de la medicina infantil en Europa y la quinta mujer en ejercer la medicina en los Países Bajos.
En 1933, mientras ejercía como jefa de servicio en el hospital infantil Emma Kinderziekenhuis de Ámsterdam, la Dra. De Lange observó a dos niñas sin relación de parentesco que presentaban rasgos clínicos, de crecimiento y comportamentales muy parecidos. Su detallado análisis y descripción científica sentaron las bases para reconocer este trastorno como una entidad clínica propia en la literatura médica mundial.
Enlaces de interés:
Genetic and Rare Diseases Center
Asociación Española de Pediatría
Wikipedia